健康父母≠健康宝宝？
[155种单基因病携带者筛查的真相]
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生育一个健康的宝宝是每个家庭的期盼。对于多年备孕无果、借助试管婴儿技术寻找希望的夫妻来说，这份期盼更显珍贵。可就在胚胎移植前的关键节点，基因筛查却传来意外结果 —— 夫妻双方竟携带相同的致病基因，幸福的憧憬瞬间蒙上一层阴影。
其实这种情况并非个例，很多看似健康的个体，都可能是某种隐性遗传病的携带者。而155种单基因病携带者筛查，正是提前发现这类潜在风险的重要手段。
据相关数据显示：中国出生缺陷率高达5.6%，相当于每年新增约90万缺陷儿。而在这些出生缺陷中，单基因遗传病占比超过五分之一。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病，如地中海贫血 、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）等。这些疾病之所以危险，不仅因为其严重性，更因为其隐蔽的传播方式。健康的父母也可能是毫无征兆的携带者。当双方携带常染色体上相同致病基因时，孩子将有25%概率成为患者，50%概率成为携带者，仅25%概率完全正常。
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155种单基因病携带者筛查是一种通过基因检测评估夫妻双方隐性遗传病相关基因携带状态的先进方法。该技术只需采集2～3ml外周血，2到3周出具报告。即可一次性筛查包括遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）等在内的155种常见单基因隐性遗传病。
这项筛查首先分析夫妻双方的基因携带状况：若仅一方携带致病基因，或双方携带基因不同时，后代患病风险极低，可选择自然受孕或常规辅助生殖；若双方携带同一致病基因，则有多种选择——自然受孕配合产前诊断（面临终止妊娠可能），或最优选的PGT-M技术。
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PGT-M技术可在胚胎植入前进行遗传学检测，筛选出不携带致病基因变异，或仅携带一个变异（健康携带者）的胚胎进行移植。这种技术与普通试管婴儿流程相似，但在胚胎培养环节增加了胚胎活检和基因诊断步骤，确保只有健康胚胎被植入子宫。
正如遗传学家所言：“我们无法改变基因，但可以改变基因的命运。”在辅助生殖与基因筛查协同发展的今天，越来越多的家庭得以将这句话变成现实，让生命的传承少一分意外，多一分安心。
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-关于我们-
文字｜张珂
编辑｜王娜
初审｜苏琼
终审｜赵琰
